Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина или плод Арлекина – это кожное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Болезнь относится к разновидностям врожденных ихтиозов.

Она поражает детей еще во время внутриутробного развития, вызывая ужасные дефекты кожных покровов. Заболевание встречается крайне редко (1 случай на 300 тыс человек).

Причины заболевания

Этиология болезни неизвестна.

Считается, что процесс вызывается мутациями генов, которые кодируют разные транспортные белки и ферменты из липидного слоя эпидермиса.

При данной патологии зернистые мембраны липидов формируются неправильно, потому эпидермис подвергается гиперсекреции.

Примечание! Плод Арлекина развивается на 4-5 месяцев беременности. Эти изменения видны с помощью УЗИ. Причины мутаций не установлены.

Врачи отмечают, что ихтиоз Арлекина является одной из самых тяжелых форм кожных заболеваний, характеризующихся выраженной гиперкератозой и нарушением барьерной функции кожи. Специалисты подчеркивают, что данное заболевание имеет генетическую природу и связано с мутациями в определенных генах. Пациенты часто сталкиваются с серьезными проблемами, такими как высокая восприимчивость к инфекциям и значительное ухудшение качества жизни. Лечение ихтиоза Арлекина требует комплексного подхода, включая использование увлажняющих средств, кератолитиков и, в некоторых случаях, системной терапии. Врачи акцентируют внимание на важности ранней диагностики и индивидуального подхода к каждому пациенту, что может существенно улучшить прогноз и облегчить симптомы заболевания.

Collodion baby syndrome- congenital ichthyosis, harlequin ichthyosis syndrome, cellophane like membr

Клиническая картина болезни

Для заболевания характерно нарушение кератинизации. На коже появляются плотные чешуйки.

Они спаяны с эпидермисом, плохо соскабливаются. Плюс часто выявляются дополнительные уродства.

Ихтиоз Арлекина – это хроническое заболевание с монотонным течением.

Дети с таким синдромом нередко рождаются мертвыми либо погибают в первые месяцы жизни. Они глубоко недоношены и очень слабы. Вероятность у больного ребенка дожить до совершеннолетия меньше 1%.

Основные признаки плода Арлекина:

• кожа сухая, плотная, толстая, покрыта оболочкой, которая напоминает собой панцирь. Он состоит из роговых щитков ромбовидной формы. Цвет чешуек – серый, толщина – до 1 см. Между ними располагаются глубокие кровоточащие борозды и трещинки;
• пластинки очень плотные, они стягивают кожу, вызывая деформации лица и туловища. Порой затрудняют возможность дышать, сдавливая грудную клетку новорожденного;
• рот у младенца не закрывается, вызывая «улыбку» (из-за схожести с гримом Арлекина и появилось название болезни). В редких случаях губы младенца сомкнуты на столько, что даже трубочку для кормления просунуть затруднительно;
• все щели на лице имеют неправильную форму;
• уши недоразвиты;
• веки вывернуты наизнанку;
• нос сплющен;
• волосы и ногти часто отсутствуют;
• руки и ноги опухшие и частично согнуты, разогнуть самостоятельно их очень сложно из-за плотных ороговевших щитков.

Ихтиоз Арлекина — редкое генетическое заболевание, которое вызывает серьезные изменения в состоянии кожи. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом в социальных сетях и специализированных форумах. Многие отмечают, что, несмотря на физические трудности, они стремятся вести активный образ жизни и не позволяют болезни определять их личность.

Среди отзывов можно встретить как поддержку, так и недопонимание со стороны окружающих. Некоторые пациенты рассказывают о дискриминации и предвзятости, с которыми им приходится сталкиваться. Однако многие также подчеркивают важность информирования общества о заболевании, чтобы уменьшить стигматизацию и повысить уровень понимания.

Существуют группы поддержки, где люди обмениваются советами по уходу за кожей и делятся историями о том, как они справляются с трудностями. Это создает ощущение единства и надежды, помогая каждому найти свой путь в жизни, несмотря на диагноз.

«Такие дети не живут» | Ихтиоз Арлекина

Фото младенцев с ихтиозом Арлекина

Внимание, контент может оказаться неприятным для просмотра

У младенца могут быть и другие генетические дефекты: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, наличие шестого пальца, дефекты скелета и пр.

По мере роста ребенка можно выявить глухоту и потерю зрения. Также дети, больные ихтиозом, часто имеют проблемы в развитии нервной системы и тяжелые иммунодефициты.

Тяжесть состояния при ихтиозе вызвана:

• отравлением младенческого организма продуктами распада кожи;
• обширной территорией поражения;
• большим количеством трещин и эрозий, которые легко инфицируются, в тяжелых случаях возможен сепсис;
• обезвоживанием и развитием гипернатриемии (повышенное количество ионов Na в крови);
• легким переохлаждением;
• большим количеством сопутствующих заболеваний;
• сложностью полноценной диагностики пациента.

Такие дети с младенчества осознают свою неполноценность. Они являются инвалидами, и, в основном, не могут обходиться без помощи и опеки со стороны.

Диагностика заболевания

С помощью УЗИ-аппарата ихтиоз Арлекина можно предположить еще внутриутробно на 4-5 месяце беременности.

Для подтверждения диагноза назначают амниоцентез – анализ околоплодной жидкости.

При положительном результате матери подробно объясняют симптомы заболевания и предлагают аборт. Решение всегда остается за женщиной.

Поставить диагноз «ихтиоз Арлекина» уже рожденному малышу можно на основании осмотра. Сделать это может неонатолог или дерматолог. Если есть необходимость, доктор берет кусочек кожи для анализа. Диагностика осуществляется метод электронной микроскопии.

Не обойтись в таком случае и без консультации генетика, который проводит молекулярно-генетический анализ.

Дополнительно пациенту назначают общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи. Раз в 2 недели обязательно берут посев с кожных складок на наличие патогенной микрофлоры.

Дифференциальная диагностика проводится с десквамативной эритродермией, дерматитом Риттера, буллезным эпидермолизом, врожденным сифилисом и пр.

You won't believe how she looks now #shorts

Лечение врожденного ихтиоза

Терапия ихтиоза Арлекина долгое время была бесперспективной. Практически все дети погибали в первый год жизни. В 1965 г в Санкт-Петербурге начали разрабатывать методику ведения больных врожденным ихтиозом.

На данный момент терапия пациентов основывается на трех принципах:

• стерильность – условия, в которых содержится ребенок должны быть абсолютно стерильны. Как правило, это специальные боксы в реанимации;
• увлажнение – нельзя допускать потерю воды через кожу;
• теплоснабжение – у любого младенца система теплорегуляции до 6 месяцев неполноценна, а к детям, больным ихтиозом, это относится в большей степени.

После того, как в роддоме был установлен диагноз «ихтиоз Арлекина», пациента помещают в одеяло из алюминиевой фольги и доставляют в реанимацию. Кувез, в котором он содержится, должен иметь 70-80% влажности и температуру не меньше 35-36оС. Все поверхности, с которыми соприкасается кожа малыша, тщательно дезинфицируются. Медперсонал всегда использует стерильные перчатки.

Для введения лекарств используют пупочную вену, в нее помещают катетер.

Пункты общей терапии:

1. Гормональные препараты с первых дней (даже часов!) жизни: Преднизолон по 1-2 мг/кг.
2. Восполнение водного баланса проводится с помощью внутривенного вливания специальных растворов: 10% альбумин, нативная плазма, глюкоза с аскорбиновой кислотой.
3. Питание ребенка осуществляется через зонд. Оптимальным является грудное молоко или адаптированная смесь.
4. Введение иммуноглобулина (пентаглобин).
5. Антибиотики (Цефтриаксон, Азитромицин, Цефиксим), доза просчитывается индивидуально.
6. Раствор витамина Е по 100 мг/сутки.
7. С 2-3 месяцев жизни можно применять ретиноиды. Такая терапия не дает излечения, но улучшает самочувствие больного. Назначают Изотретиноин (1 мг/кг), Ацитретин (0,5 мг/кг).

Местное лечение не менее важно. Основная цель – увлажнять кожу и отслаивать роговые чешуйки.

1. Каждый день младенец длительно принимает лечебные ванны с добавлением масел или пищевой соды. Такая процедура существенно смягчает кожу.
2. После гигиенических процедур приступают к механическому отшелушиванию. Существуют специальные рукавички, с помощью которых можно очищать кожу младенца. Либо можно использовать кусочки шелковой ткани. Кожу постоянно орошают водой из ванны.
3. Любые увлажняющие средства (крема, масла, молочко, лосьоны): Топикрем, Радевит, Ретинола пальмитат, Эмолиум, спермацетовый, ланолиновый крем. Они должны быть подогреты до температуры тела.
4. Трещины нужно обрабатывать антисептиками 1-2 раза в день: водным раствором метиленового синего, фукарцином.
5. Слизистую глаз орошают специальными каплями (натуральная слеза) либо 0,9% NaCl 2-3 раза в сутки.
6. Носовые ходы смазывают раствором ретинола.
7. Из слуховых ходов удаляют пробки с помощью 1% хлоргексидина.
8. Испражнения с кожи удаляют влажными салфетками, смоченными в растворе хлоргексидина.

Обработку кожных покровов желательно проводить несколько раз в сутки.

Прогноз

Прогноз заболевания зависит от тяжести состояния. Чаще всего он неблагоприятный. К летальному исходу приводят:

• тяжелые пороки, которые несовместимы с жизнью;
• нарушения дыхания;
• заражение крови.

Т.к. причины появления ихтиоза Арлекина неизвестны, то единственная возможность, избежать рождения больного ребенка – решиться на аборт.

Вопрос-ответ

Что такое ихтиоз типа Арлекина?

Ихтиоз Арлекина относят к злокачественным генетическим поражениям. Это редкая форма болезни, характеризующаяся крупными пластинами на коже прямоугольной, ромбовидной и трапециевидной форм, с трещинами между ними.

Что такое ихтиоз Арлекина?

Ихтиоз Арлекина (плод Арлекина, ихтиоз плода, злокачественная кератома, англ. Harlequin-type ichthyosis) — генетическое заболевание, которое приводит к утолщению кожи почти по всему телу при рождении.

Что такое синдром Арлекина?

Синдром Арлекина (СА) — редкое расстройство, проявляющееся покраснением половины лица, реже — лица и руки, иногда с сопутствующими гипергидрозом и синдромом Горнера. Его причиной могут быть автономные нарушения и другие патологические состояния.

Как долго живут с ихтиозом?

При ихтиозе продолжительность жизни зависит от типа заболевания. При некоторых летальный исход возможен в первый месяц жизни, при других – в первые 10 лет жизни. Пациенты с ихтиозом умирают от сопутствующих заболеваний и осложнений.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к дерматологу для получения точного диагноза и рекомендаций по лечению. Ихтиоз Арлекина требует профессионального подхода, и только врач сможет назначить эффективные методы терапии.

СОВЕТ №2

Регулярно увлажняйте кожу с помощью специализированных кремов и масел. Это поможет уменьшить сухость и зуд, а также улучшить общее состояние кожи.

СОВЕТ №3

Следите за своим питанием. Включение в рацион продуктов, богатых омега-3 жирными кислотами, витаминами и минералами, может помочь улучшить состояние кожи и поддержать общее здоровье.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к группам поддержки или форумам, где обсуждаются вопросы ихтиоза. Общение с людьми, сталкивающимися с аналогичными проблемами, может оказать моральную поддержку и помочь найти полезные советы.